Promise

"Εξατομίκευση Θεραπευτικών Προσεγγίσεων Κατά Του Μελανώματος με Σύζευξη Μεθοδολογιών Συστημικής Βιολογίας και Ευφυών Μεθοδολογιών Εξόρυξης Δεδομένων"
 

Το μελάνωμα είναι καρκίνος του δέρματος που, αν και σπάνιος, είναι υπεύθυνος για την πλειοψηφία των θανάτων που σχετίζονται με καρκίνους του δέρματος. Πολυάριθμες μελέτες γενετικών συσχετίσεων αποκάλυψαν γενετικές περιοχές και γονίδια συσχετιζόμενα με το μελάνωμα. Οι πρώτες μελέτες που χρησιμοποιούν τεχνολογίες Επόμενης Γενιάς Αλληλούχισης (NGS) αναδιαμορφώνουν ήδη την κατανόησή μας σχετικά με την πολυπλοκότητα του γονιδιώματος στο μελάνωμα, που εμφανίζεται με μεγάλες διαφοροποιήσεις και υψηλό ποσοστό μεταλλάξεων.

Μεταξύ αυτών των νέων τεχνολογιών, η αλληλούχιση του συνόλου των εξονίων εστιάζει στο 1% του ανθρώπινου γονιδιώματος. Επιπλέον, η αλληλούχιση του RNA (RNA-seq) παρέχει μια πολύ πιο ακριβή μέτρηση των επιπέδων του RNA (transcripts), αλλά και προϊόντα εναλλακτικού ματίσματος, προϊόντα γονιδιακής σύντηξης ή παραλλαγές αλληλουχιών. Στα πλαίσια του Έργου αυτού, θα πραγματοποιηθεί αλληλούχιση όλων των εξονίων από κύτταρα μελανώματος, αλλά και αίματος από τα ίδια άτομα, τα οποία θα αντιπροσωπεύουν τον φυσιολογικό ιστό, προκειμένου να κατασκευαστεί το γονιδιωματικό προφίλ του μελανώματος, καθώς και να αποκαλυφθούν νέες σωματικές μεταλλάξεις ως υποψήφιοι θεραπευτικοί στόχοι. Η αλληλούχιση RNA σε καρκινικά κύτταρα και παρακείμενο ιστό ελέγχου θα βοηθήσει στην αποσαφήνιση των ιδιαιτεροτήτων του γονιδιωματικού προφίλ έκφρασης του μελανώματος. Η μοριακή ανάλυση θα συμπληρωθεί από σχετικά κλινικά δεδομένα ασθενών, καθώς και δεδομένα βιοϊατρικής απεικόνισης, αξιοποιώντας προηγμένους αλγόριθμους. Η ολοκληρωμένη ανάλυση των κλινικών δεδομένων, των δεδομένων NGS και των δεδομένων απεικόνισης, καθώς και άλλων διαθέσιμων δεδομένων υψηλής απόδοσης, θα καταστήσει δυνατή την κατασκευή ενός δικτύου μοντέλου της ασθένειας του μελανώματος που θα συμπεριλαμβάνει διαφορετικές φαινοτυπικές κατηγορίες αλλά και διαφορετικά επίπεδα οργάνωσης. Στόχος η επίτευξη καινοτομίας στη μεταφραστική βιοϊατρική έρευνα του μελανώματος, μέσα από ένα αναλυτικό, ιεραρχημένο, πολυεπίπεδο πλαίσιο, που ενσωματώνει μοριακά δεδομένα μεγάλου όγκου (τύπου –omics), δεδομένα βιοϊατρικής απεικόνισης, καθώς και κλινικά δεδομένα μελανώματος και τεχνικών εξόρυξης δεδομένων από τη βιβλιογραφία. Τελικός στόχος είναι η ενσωμάτωση όλων των πληροφοριών σε μια γνωσιακή βάση δεδομένων με το όνομα PROMISE.


Συμμετέχοντες Φορείς στην Σύμπραξη
 

  Δημοσιεύσεις

 Moutselos K, Maglogiannis I, Chatziioannou A. Integration of High-Volume Molecular and Imaging Data for Composite Biomarker Discovery in the Study of Melanoma; Biomed Research International, 2014
 Παπαδόδημα Ο, Κοντογιάννη Γ, Μαγκλογιάννης Η, Χατζηιωάννου A.Ανάπτυξη μεθοδολογίας για τη μεταφραστική ανάλυση της γενετικής  ποικιλομορφίας στο μελάνωμα, 2014.
 Valavanis I, Maglogiannis I, Chatziioannou A. Exploring robust diagnostic signatures for Cutaneous Melanoma utilizing Genetic and Imaging Data; IEE Journal of Biomedical and Health Informatics, 2014.
 Maglogiannis I, Billiris A, Karanikas H, Valavanis I, Papadodima O, Chatziioannou A, Goudas T. Redesigning EHRs and Clinical Decision Support  Systems for the Precision Medicine Era; 16 International Conference for Engineering Applications of Neural Networks (EANN), Rhodes, 2015.
 Μπιλλήρης A, Καρανίκας X, Μαγκλογιάννης H, Παπαδοδήμα O, Χατζηιωάννου A, Χριστοδουλάκης A. Σχεδιαση και Υλοποιηση Φακελου Υγειας για τη Διαχειριση και Υποστηριξη Κλινικων Αποφασεων για Ασθενεις με Μελανωμα. 11o Πανελλήνιο Συνέδριο Υγείας, ΕΣΔΥ, 2015.